Gejala fisik Of Achondroplasia

Achondroplasia makna secara harfiah adalah 'tanpa tulang'. Ini adalah penyakit tulang.

Biasanya, dalam manusia, tulang rawan dari tulang, dalam perjalanan waktu, diubah menjadi tulang. Penyakit ini terutama disebabkan oleh non konvertibilitas tulang rawan menjadi tulang. Tulang rawan bukannya masuk ke dalam tulang akan menebal. Ini disebut pengerasan. Karena non pemanjangan tulang, mereka tampak lebih pendek atau kurcaci-suka. Penyakit ini lebih menonjol di kaki dan gejala arms.The sesak di dalam tubuh dibangun, sesak lengan dan kaki. Para pasien akan memiliki kepala yang lebih besar. Yang lebih rendah akan curvatured punggung. Mereka akan memiliki masalah pernapasan, kegemukan, dan infeksi, yang terjadi sangat sering.

Ketinggian rata-rata laki-laki dewasa terpengaruh dengan achondroplasia adalah 131 cm (52 inci, atau 4 kaki 4 inci), dan bahwa wanita dewasa adalah 124 cm (49 inci atau 4 kaki 1 inci)

Besar kepala dan dahi menonjol, jari-jari pendek adalah gejala terkenal lainnya achondroplasia gejala. Orang-orang yang menderita gangguan ini akan memiliki jari-jari pendek. Kadang-kadang, mereka jari manis dan jari tengah bergabung, dan memberikan munculnya hanya tiga jari. Mereka lengan atas dan paha akan lebih singkat, dan itu adalah alasan mereka penampilan pendek. Meskipun mereka muncul kurcaci, ukuran batang mengejutkan mereka normal dan rata-rata.

Obesitas, kesulitan dan masalah dalam pernapasan dan infeksi telinga adalah masalah kesehatan yang biasa mereka. Kadang-kadang orang dewasa dapat mengembangkan permanen lengkungan punggung bawah, membungkuk kaki, kesulitan berjalan dan rasa sakit di bagian belakang.

apa itu achondroplasia

Achondroplasia adalah penyakit dengan sesak dalam penampilan. Ini adalah penyakit langka, dan baik warisan atau karena mutasi gen.

Tulang rawan di achondroplasia pasien tidak membentuk dengan benar, dan itu adalah satu-satunya penyebab penyakit. Tulang-tulang mereka tidak tumbuh ke ukuran normal seperti orang lain. Oleh karena itu, mereka tidak tumbuh lebih dari empat kaki di height.If hanya satu orangtua itu, ada 50 persen kesempatan yang lewat di kepada bayi. Jika kedua orang tua itu, hanya ada 25 persen kesempatan bagi anak untuk mendapatkan gangguan.

Kadang-kadang, bahkan jika salah satu orangtua memiliki itu, keturunan tidak muncul untuk memilikinya. Mereka tidak menunjukkan gejala luar dari penyakit. Itu berarti bahwa mereka tidak membawa gen tertentu.

Its kejadian adalah satu dalam 20.000 orang, atau satu di antara 40.000 kelahiran. Akan diakui dalam kehamilan itu sendiri. Akan ada cacat janin itu sendiri. Pada orang dewasa, itu ditandai dengan sesak bertubuh dan membungkuk kaki. Ditambahkan ke ini, akan ada kepala besar, hidung kecil, kelengkungan tulang belakang, jari tangan dan kaki pendek. Hal ini tidak berbahaya bagi kehidupan.

Masalah umum dari penyakit ditunda pertumbuhan di masa kanak-kanak. Akan ada dengan teratur kambuhnya infeksi, terutama infeksi telinga.

Sekarang dokter mengobati pasien achondroplasia baik dengan operasi atau dengan obat-obatan untuk memacu pertumbuhan normal pada pasien. Dalam operasi, tulang patah dan dirangsang untuk pertumbuhan kembali.